Kas yra Dauno sindromas? Dauno sindromas yra dažniausia vaikų protinio atsilikimo ir mokymosi sutrikimų priežastis. Tai sukelia chromosomų skaičiaus pokytis (genetinė sandara) kiaušinėlyje prieš jį apvaisinant spermatozoidu (apvaisinimo metu). Tai dažniausiai atsitinka dėl atsitiktinumo ir dažniau pasitaiko vyresnio amžiaus motinoms.
Dėl to apvaisintame embrione yra papildoma 21 chromosoma, todėl ji yra trys, o ne įprastos poros (iš čia ir vadinama trisomija 21). Svarbu žinoti, kad Dauno sindromą turintys žmonės taip pat gali gyventi pakankamai ilgą ir pilnavertį gyvenimą. Visame pasaulyje Dauno sindromo dažnis yra maždaug vienas iš 700 gimimų. Rizika susilaukti kūdikio su Dauno sindromu didėja didėjant motinos amžiui (žr. 11.1 lentelę).

Kaip sužinoti, ar mano kūdikis turi Dauno sindromą?
Dar visai neseniai vienintelis veiksnys, naudojamas nustatant moteris, kurioms yra didelė Dauno sindromo rizika, buvo jų amžius.
Pavyzdžiui, sulaukus 35 metų, tikimybė susilaukti kūdikio su Dauno sindromu yra maždaug viena iš 250. Dėl to daugelis ligoninių siūlo
Amniocentezė moterims, vyresnėms nei tam tikras amžius, paprastai 35 ar 37 metų.
Yra keletas kitų būdų, kaip gydyti Dauno sindromą. Šie testai yra suskirstyti į atrankos ir diagnostikos testus.
Atrankos testai (FTS arba MSS)

Atrankos testai neparodo, ar jūsų kūdikis turi Dauno sindromą. Jų tikslas – pasakyti, ar jūsų vaisius priklauso mažos ar didelės rizikos grupei. Jei atrankos testas parodys, kad yra didelė rizika, kad jūsų kūdikis bus paveiktas, jums bus pasiūlytas diagnostinis testas (žr. toliau), kad tai patvirtintų.
Atrankos testai yra neinvaziniai; taigi, nėra persileidimo pavojaus kūdikiui.
Pirmojo trimestro atranka (FTS) – tai išsamus 11–14 nėštumo savaitės kūdikio ultragarsinis skenavimas, siekiant išmatuoti kaklo permatomumą (NT). NT yra oda jūsų kūdikio kaklo gale (11.2 pav.). Jei šis rodiklis viršija normą, dauguma kūdikių vis tiek bus normalūs, nors kai kuriems kūdikiams yra didesnė Dauno sindromo, širdies problemų ar reto genetinio sindromo rizika. Jo tikslumas yra apie 80 procentų ir padidėja iki 90 procentų, jei taip pat atliekami motinos kraujo tyrimai. Tai žinoma kaip integruotas patikrinimas.

Rezultatas vienas iš 300 reiškia, kad 299 iš 300 moterų, gavusių šį konkretų testo rezultatą, neturės paveikto kūdikio ir tik viena susidurs. Kaip matote, tai nėra Dauno sindromo kūdikio buvimo testas, o būdas palyginti jūsų galimybę susilaukti kūdikio. Taigi, 40 metų moteris būtų labai nuraminta, jei rezultatas būtų vienas iš 800, o 20 metų moteris gali pasirinkti amniocentezę, jei jos rezultatas būtų vienas iš 100 (11.3 pav.).

Motinos serumo patikra (MSS) – matuoja tam tikrus hormonus jūsų kraujyje, kad nustatytų jūsų riziką. Šie hormonai vadinami alfa-fetoproteinu, žmogaus chorioniniu gonadotropinu, su estrioliu arba be jo. Kraujas paimamas 15–20 nėštumo savaitę ir apskaičiuojama rizikos vertė, individualizuota pagal jūsų amžių. Testo rezultatas taip pat išreiškiamas rizikos įvertinimu (pvz., vienas iš 300).

,
Apskritai maždaug šeši iš 10 Dauno sindromu sergančių kūdikių bus aptikti atliekant serumo patikrą. Tačiau vis tiek bus tokių, kurie nepastebimi ir gims motinoms, kurių rezultatas buvo „mažos rizikos“.
Šie atrankiniai testai negarantuoja, kad kūdikis bus sveikas. Tai tik padeda nustatyti Dauno sindromą. Jei tyrimo rezultatas yra „maža rizika“, tai reiškia, kad tikimybė susirgti šia liga yra mažesnė

Svarbu
Reikia aiškiai suprasti, kad atrankos testų rezultatai kelia pavojų. Padidėjusi rizika nereiškia, kad kūdikis yra paveiktas, todėl reikia atlikti tolesnius diagnostinius tyrimus.
Maža rizika neatmeta Dauno sindromo ar kitų anomalijų galimybės, nes rizikos įvertinimas neaptinka visų paveiktų nėštumų.
,
Diagnostiniai testai (amniocentezė arba chorioninės vilnos mėginių ėmimas)

Tai yra testai, kurių metu iš kūdikio paimami ląstelių mėginiai ir jie gali tiksliai pasakyti, ar kūdikis yra paveiktas Dauno sindromo. Ji atliekama tik didelės rizikos atvejams, nustatytais atrankos metu dėl būdingos persileidimo rizikos, susijusios su šiomis procedūromis.
Šios būklės diagnozavimo tikslas – suteikti porai įvairių variantų, ar tęsti nėštumą, ar pasidaryti abortą.

Amniocentezė – Dauno sindromą galima diagnozuoti ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu nuo 15 iki 20 nėštumo savaitės atliekant amniocentezę. Tai apima labai ploną adatą, kuri, vadovaujant ultragarsu, įvedama į gimdą ir paimama vaisiaus vandenų (vandens maišelio) aplink kūdikį. Rezultatams paruošti prireikia maždaug 2–3 savaičių, nors greitieji tyrimai (PGR) taip pat gali būti atlikti per 3–5 dienas. Daugumai moterų tai nėra pernelyg nepatogu ir ambulatorinė procedūra trunka apie 5–10 minučių. Po procedūros yra 0,5 procento savaiminio persileidimo rizika, kuri dažniausiai įvyksta per dvi savaites po procedūros.

Choriono gaurelių mėginių ėmimas (CVS) – choriono gaurelių mėginių ėmimas yra dar viena galimybė, kuri atliekama dar anksčiau, maždaug 12 nėštumo savaičių. Kaip ir amniocentezė, ji taip pat atliekama vadovaujant ultragarsu. Adata įkišama į placentą, kad ląstelės būtų pašalintos per pilvą arba gimdos kaklelį. Tai leidžia anksčiau diagnozuoti, todėl sumažina laukimo nerimą. Persileidimo rizika yra panaši į amniocentezės riziką.

Vaisiaus kraujo mėginių ėmimas (FBS) – tai testas, kurio metu paimami vaisiaus kraujo mėginiai iš virkštelės. Persileidimo rizika yra daug didesnė – nuo ​​dviejų iki trijų procentų, todėl FBS retai atliekama Dauno sindromo diagnozei. ,

Svarbu

Po amniocentezės ar CVS svarbu nedelsiant grįžti į ligoninę, jei karščiuojate, jaučiate neįprastą apatinės pilvo dalies skausmą,

kraujavimas iš makšties arba skysčio nutekėjimas iš makšties.

Patvirtinimas

Šaltinis: Dr TAN Thiam Chye, dr TAN Kim Teng, dr TAN Heng Hao, dr TEE Chee Seng John, Naujas menas ir mokslas apie nėštumą ir gimdymą, World Scientific 2008.