Retomis ligomis laikomos tos, kurios kelia pavojų gyvybei arba sukelia nuolatinę negalią. Deja, daugelis retų ligų šiuo metu negydomos ir negydomos dėl didelio mokslinių tyrimų trūkumo. Retos ligos gali turėti įvairių priežasčių. Dauguma jų yra paveldimi, o pagrindinė priežastis yra genų ar chromosomų pokyčiai. Tam tikromis aplinkybėmis galite pastebėti ligą sukeliančius genetinius pokyčius.

Sąmoningumo sklaida yra labai svarbi, nes tai leidžia žmonėms nustatyti, ar jie susiduria su kokia nors liga, kurią galima išgydyti, ar ne. Didėjantis dėmesys retoms ligoms suteikia vilties milijonams jomis sergančių žmonių. Kai kurios retos ligos yra navikai, autoimuniniai sutrikimai, medžiagų apykaitos sutrikimai ir paveldimos deformacijos.

Retų ligų bendruomenė, įskaitant Nacionalinius sveikatos institutus (NIH), įdėjo daug pastangų ir pabrėžė, kad padidintų galimų retųjų ligų gydymo ir diagnostikos metodų skaičių. Tačiau, nepaisant šių pastangų, daugeliui nedažnų ligų vis dar trūksta tinkamos diagnostikos ir gydymo.

Retos ligos: apžvalga

Reta liga yra liga, kuriai pasireiškia vienas ar keli iš šių simptomų:

• Komplikuotas (mažiau nei 1 iš 2000 žmonių, sergančių šia liga)
• Pavojinga gyvybei arba chroniškai sekinanti, reikalaujanti ypatingų suderintų pastangų.

Yra maždaug nuo 5 000 iki 8 000 skirtingų nedažnų ligų, kurių dauguma turi genetinį pagrindą. Nors yra daug įvairių retų ligų tipų, jos visos turi keletą bendrų elementų, pavyzdžiui, tai, kad jos dažnai:

• Jokiu būdu negalima užkirsti kelio
• Neturi gydymo
• Nėra veiksmingo gydymo.

Nėra visuotinai sutarto ribinio skaičiaus, kuris yra reta liga. Dėl to vienoje pasaulio dalyje arba vienoje asmenų grupėje gali būti plačiai paplitusi nedažna liga. Remiantis naujais 3585 nedažnų ligų tyrimais, bet kuriuo metu serga apie 4% pasaulio gyventojų.

5 populiariausios retos ligos

Stonemano sindromas

Progresuojanti kaulų fibrozplazija (FOP), dar vadinama Stonemano sindromu, yra būklė, kai jungiamasis audinys, pavyzdžiui, sausgyslės, raumenys ir raiščiai, palaipsniui virsta kaulu.

Pasireiškimo dažnis:

Vienas iš dviejų milijonų žmonių

Simptomai

• Pirmieji tortikolio požymiai (tai būklė, kai kaklas pasisuka nepatogiu kampu) yra skausmingi minkštųjų audinių mazgeliai/masės aplink galvą ir kaklą. Dėl šių ankstyvųjų simptomų atsiranda kompleksinių ir minkštųjų audinių išsiplėtimas bei kaulėjimas kitose kūno dalyse.
• Priklausomai nuo įsitraukimo lygio, jie gali sukelti raumenų judėjimo apribojimus ir sutrikimus.

Kai kurių tyrimų duomenimis, jis vystosi nuo kaklo iki pečių. Vėliau jis plinta kūnu iki apatinių galūnių ir kojų. Kadangi būklė pažeidžia sąnarius, kūno judesiai tampa vis riboti. Pacientui sunku atidaryti burną, sunku valgyti ir kalbėti. Tam įtakos neturi nei rasė, nei lytis. Per pirmuosius dešimt gyvenimo metų liga pradeda vystytis po gimdymo.

Ankstyva diagnozė yra labai svarbi genetiniam konsultavimui, nerimo apribojimui ir stiprių skausmų prevencijai. Radiologiniai tyrimai, ypač paprastos rentgenogramos, yra būtini diagnozuojant šį sutrikimą. Jie padeda aptikti heterotopinį kaulėjimą, tipines reikšmingas pirštų deformacijas ir kitus susijusius sutrikimus. Todėl apie būklės diagnostikos rezultatus turėtumėte informuoti radiologus.

Kadangi ši būklė paveikia tokį nedidelį skaičių žmonių, simptomai gali būti supainioti su fibroze ar piktybiniais navikais. Biopsijos atliekamos dėl klaidingos diagnozės, todėl asmeniui kyla dar didesnis pavojus. Dėl jo retumo šiuo metu nėra gydymo alternatyvų.

Demielinizuojantis sutrikimas

Demielinizuojanti liga yra liga, pažeidžianti apsauginę dangą (mielino apvalkalą), dengiantį galvos smegenų nervines skaidulas, regos nervus ir nugaros smegenis. Nerviniai impulsai sulėtėja arba užšąla, kai sunaikinamas mielino apvalkalas, todėl atsiranda neurologinių sutrikimų.

Dažniausia demielinizuojanti centrinės nervų sistemos liga yra išsėtinė sklerozė (IS). Remiantis tyrimais, sergant IS, imuninė sistema pažeidžia mielino apvalkalą arba ląsteles, kurios sudaro ir palaiko šį apvalkalą. 2020 m. pasaulinis išsėtinės sklerozės paplitimas yra 35,9 [95% CI: 35.87, 35.95] 100 000 žmonių.

Apvalkalas užsidega ir sužeidžiamas, kenčia jo palaikomos nervinės skaidulos. Dėl to įvairiose kūno vietose susidaro randai. Regėjimo praradimas, raumenų silpnumas, raumenų spazmai, koordinacijos praradimas, diskomfortas ir šlapimo pūslės bei tuštinimosi sutrikimai yra dažni IS ir kitų demielinizuojančių ligų simptomai.

Pasireiškimo dažnis:

Vienas iš milijono žmonių

Simptomai:

• Regėjimo praradimas
• Raumenų silpnumas
• Raumenų sustingimas
• Raumenų spazmai
• Šlapimo pūslės ir žarnyno darbo pokyčiai
• Jutimo pokyčiai

Nėra demielinizuojančių sutrikimų ar jų vystymosi gydymo būdų, o kiekvieno simptomai yra skirtingi. Labai svarbu kuo greičiau pradėti gydymą. Gydymo metu pagrindinis dėmesys skiriamas klinikinės sutrikimo eigos keitimui ir simptomų priežiūrai.

Priklausomai nuo jūsų ligos, sveikatos ekspertai gali patarti įvairiais vaistais. Fizinė terapija, raumenų relaksantai ir vaistai nuo skausmo bei nuovargio – tai visos galimybės simptomams gydyti. Apsilankykite savo gydytojui, kad sužinotumėte apie tinkamas gydymo galimybes jūsų būklei.

Alkaptonurija

Alkaptonurija, kartais žinoma kaip „juodojo šlapimo liga“, yra reta genetinė liga. Jis neleidžia organizmui tinkamai suskaidyti dviejų aminorūgščių – tirozino ir fenilalanino. Dėl to organizmas kaupia medžiagą, vadinamą homogentizo rūgštimi. Be to, jis gali pakeisti šlapimo ir kitų kūno vietų spalvą, todėl laikui bėgant gali atsirasti įvairių problemų.

Remiantis tyrimais, aminorūgštys daugeliu atvejų suskaidomos vykstant cheminių procesų grandinei. Tačiau esant alkaptonurijai, pakeliui sukurta cheminė medžiaga, homogentizo rūgštis, negali toliau suskaidyti. Vietoj to, tai atsiranda dėl sugedusio fermento. Dėl genetinio sutrikimo fermentas sugenda. Taigi sugedęs fermentas negali suskaidyti homogentizės rūgšties ir jos padaugėja mūsų organizme.

Homogentizinė rūgštis per kelerius metus palaipsniui kaupiasi viso kūno audiniuose. Jis gali susidaryti praktiškai visose fizinėse dalyse, įskaitant kremzles, sausgysles, kaulus, nagus, ausis ir širdį. Jis tamsina audinius ir sukelia įvairių komplikacijų.

Pasireiškimo dažnis:

Vienas iš milijono žmonių

Požymiai arba simptomai:

• Jūsų akių sklera (balta) turi juodų dėmių
• Ausies kremzlė, kuri yra sustorėjusi ir pakitusi spalva
• Odos spalvos pakitimas su mėlynomis dėmėmis, ypač šalia prakaito liaukų
• Prakaito dėmės arba tamsios spalvos prakaitas
• Juodas ausų vaškas
• Akmenys inkstuose ir prostatoje

Alkaptonurija yra lėtinė liga, kuriai šiuo metu nėra vaistų ar gydymo. Tačiau, remiantis autentišku šaltiniu, vaistas, vadinamas nitizinonu, iki šiol atrodė daug žadantis. Nitizinonas mažina homogentizės rūgšties kiekį organizme.

Naudojant nitizinoną nuo alkaptonurijos suaugusiesiems, mažai baltymų turintis maistas gali padėti sumažinti nepageidaujamo neigiamo poveikio tikimybę. Jūsų gydytojas arba dietologas gali jums padėti. Be to, vaistai ir gyvenimo būdo pokyčiai gali padėti valdyti simptomus.

Jei liga nustatoma vaikystėje, ribotas baltymų suvartojimas gali padėti sulėtinti jos vystymąsi, nes sumažėja tirozino ir fenilalanino kiekis organizme.

Jei sergate alkaptonurija, tikriausiai manysite, kad mankšta gali pabloginti simptomus. Kita vertus, reguliarūs lengvi pratimai gali sustiprinti raumenis ir sąnarius. Fizinis aktyvumas taip pat padeda atsipalaiduoti, numesti svorio, pagerinti laikyseną ir palengvinti simptomus.

Mirtina šeimyninė nemiga

Gerai žinomas faktas, kad miego trūkumas kenkia žmogaus fizinei ir psichinei sveikatai. Nors daugelis gali tvarkyti savo miego įpročius ir užkirsti kelią neigiamiems miego trūkumo padariniams tinkamai koreguodami gyvenimo būdą, keli žmonės kenčia nuo reto sutrikimo, vadinamo mirtina šeimynine nemiga. Ši būsena yra paveldima degeneracinė smegenų būklė, dėl kurios žmogus patiria sunkesnę nemigą, galiausiai sukeliančią sunkius fizinius ir psichinius sutrikimus. Be to, mirtina šeimyninė nemiga gali paveikti autonominę nervų sistemą, kuri kontroliuoja veiklą, įskaitant kvėpavimą, širdies susitraukimų dažnį ir kūno temperatūrą.

Remiantis tyrimais, šis sutrikimas atsiranda dėl su kalėjimu susijusių baltymų geno variacijos, kuri…