Asmuo, sergantis talasemija, negali gaminti normalaus funkcionuojančio hemoglobino kraujyje. Hemoglobinas perneša deguonį iš plaučių į visas kūno dalis. Kai organizmas negali pasigaminti normalaus funkcionuojančio hemoglobino, sergantis asmuo kenčia nuo anemijos.

Talasemija perduodama iš tėvų vaikui ir gali turėti įtakos tiek vyrams, tiek moterims. Singapūre apie 3% gyventojų yra talasemijos geno nešiotojai.

Kokie yra talasemijos tipai?

Yra dviejų tipų talasemija:

• “.Mažoji talasemija (talasemijos požymis)
• Didžioji talasemija

A asmapie tai, kas paveldėjo vieną talasemijos geną
nedidelė talasemija (talasemijos požymis). Jis arba ji yra sveikas ir gyvena normalų gyvenimą. Dauguma žmonių, sergančių mažąja talasemija, nežino, kad ja serga. Tačiau paveikti asmenys gali perduoti nenormalų geną savo vaikams.

Didžioji talasemija yra sunki anemijos forma. Nukentėjęs asmuo paveldėjo du talasemijos genus, po vieną iš kiekvieno iš tėvų. Gimęs jis arba ji gali atrodyti normaliai, tačiau per 1–2 gyvenimo metus susirgs sunkia anemija, dėl kurios blogai auga ir vystosi bei sutrumpėja gyvenimo trukmė.

Nukentėjusiam asmeniui kas mėnesį reikės perpilti kraują, kad išlaikytų gyvybę. Šiuo metu kaulų čiulpų transplantacija yra vienintelė viltis išgydyti didžiąją talasemiją

Pastaba

Alfa talasemija yra atskira būklė, kuri tam tikrais atvejais gali būti ištirta naudojant specialų DNR tyrimą.

Alfa talasemija atsiranda, kai vienas ar daugiau iš keturių alfa kraujo grandinės genų neveikia.

Ši būklė gali būti tylaus nešiotojo (vieno ar dviejų genų ištrynimo), priklausoma nuo kraujo perpylimo (trijų genų ištrynimo) arba mirtina (keturių genų ištrynimo).

Kaip paveldima talasemija?

Jei tik vienas iš tėvų serga nepilnamete talasemija, gali atsirasti:

• ,50% tikimybė susilaukti vaiko, sergančio maža talasemija
  
• 50% tikimybė susilaukti normalaus vaiko
  
• Nė vienas iš poros vaikų nesusirgs didžiąja talasemija.
  

Jei both
tėvai turi nedidelę talasemiją, gali pasireikšti:

• 25% tikimybė susilaukti vaiko, sergančio didžiąja talasemija
• 50 %
  tikimybė susilaukti mažamete talasemija sergančio vaiko
• 25% tikimybė susilaukti normalaus vaiko.

chpronciai yra vienodi su kiekvienu nėštumu, nesvarbu, kiek vaikų pora gali turėti

Kas turėtų eiti į talasemijos patikrą?

Kadangi talasemija gali būti perduodama iš kartos į kartą, jūs ir jūsų partneris turėtumėte kreiptis į a

talasemijos patikrajei esi:

• Planuoja tuoktis
• Kurti šeimą.

Talasemijos patikra apima paprastą kraujo tyrimą, kuris yra lengvai prieinamas.

Ką turėčiau daryti, jei turiu nedidelę talasemiją?

Jei jūs arba jūsų partneris serga mažąja talasemija, prieš planuodami tuoktis ar susilaukti vaiko turėtumėte kreiptis į gydytoją dėl genetinės konsultacijos.

Gydytojas paaiškins riziką ir aptars jūsų pasirinkimus. Jis gali nukreipti jus į Nacionalinį talasemijos registrą tolesniam konsultavimui. Nacionalinis talasemijos registras teikia genetines konsultacijas talasemija sergantiems žmonėms ir jų šeimų patikrą. ,

Ką daryti, jei aš jau esu nėščia?

Jei jau esate nėščia ir tiek jūs, tiek jūsų vyras sergate talasemija, turėtumėte atlikti prenatalinį diagnostinį tyrimą, kad išsiaiškintumėte, ar jūsų būsimas kūdikis neserga didžiąja talasemija. Prenatalinę diagnozę gali atlikti choriono gaurelių mėginių ėmimas arba amniocentezė (skaitykite straipsnį apie Dauno sindromo testai).

Remdamasis tyrimo rezultatais, gydytojas Jums patars.

Pripažinimas

Šaltinis: Dr TAN Thiam Chye, dr TAN Kim Teng, dr TAN Heng Hao, dr TEE Chee Seng John, Naujasis menas ir mokslas apie nėštumą ir gimdymąPasaulio mokslo 2008 m.